Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Dr. Daniela Petrache
Va prezentam in cele ce urmeaza explorarile paraclinice necesare pentru un diagnostic corect in boala Wilson. SCADEREA CONCENTRATIEI CERULOPLASMINEI SERICE < 20 mg/dl. CANTITATEA TOTALA DE CUPRU SERIC la pacientii cu boala Wilson manifestata prin insuficienta hepatica fulminanta, cuprul seric poate avea valori normale, chiar daca ceruloplasmina este redusa; in cazul insuficientei hepatice acute, cuprul circulant poate avea valori marite
Read more
Tratamentul in boala Wilson are ca scop principal indepartarea cuprului aflat in cantitate mare in organe si tesuturi cu ajutorul substantelor chelatoare. MIJLOACE TERAPEUTICE IN BOALA WILSON Majoritatea pacientilor cu boala Wilson urmeaza tratament pe viata cu chelator de cupru sau sare de zinc. Terapia combinata creste excretia urinara de cupru si scade absorbtia intestinala de cupru. Dupa indepartarea celei
Read more
Metoda interogatoriului este folosita pentru descrierea obiceiurilor alimentare ale unei populatii numeroase. Aceasta metoda consta intr-un interogatoriu de 30-45 minute efectuat fie la domiciliu, fie prin telefon, in care subiectul va scrie prizele alimentare din cele 24 de ore precedente. Eroarea cea mai frecventa este supraestimarea, dar si subestimarea cantitatilor de alimente. AVANTAJE METODA INTEROGATORIULUI: Metoda simpla; Nu face apel
Read more
Porfiriile eritropoetice cutanate afecteaza in primul rand tegumentele inducandu-le manifestari de fotosensibilitate. PORFIRIILE ERITROPOETICE CONGENITALE (BOALA GUNTHER) TABLOU CLINIC Manifestarile apar in primele zile dupa nastere, insa este posibil ca primul puseu sa apara la varsta adulta. Manifestarile cutanate se caracterizeaza prin: fotosensibilitate in zonele descoperite cu vezicule, ulceratii tegumentare profunde ce se suprainfecteaza si pot deveni mutilante prin distrugerea
Read more
GLICOGENOZE CU AFECTARE HEPATICA TIP I/BOALA VON GIERKE deficit de glucozo-6-fosfataza. TIP III/BOALA LUI CORI deficit de amino-1,6- glucozidaza. TIP IV/BOALA LUI ANDERSON – AMILOPECTINAZA deficit de amilo-1,4-1,6-transglucozidaza. TIP VI/BOALA LUI HERS TIP VIII hepatica si cerebrala. TIP IX, X deficit de fosforilaza. TIP XI hepatica + sindrom Falconi + rahitism + vitamina D rezistent = sindrom Falconi-Bickel. GLICOGENOZE CU
Read more
TABLOUL CLINIC DIN PORFIRIA ACUTA INTERMITENTA Porfiria acuta intermitenta reprezinta o boala genetica cu transmitere autozomal dominanta, ce afecteaza femeile intre 10 si 40 de ani. Boala se caracterizeaza printr-o dereglare a sintezei hemului (fractiunea neproteica a hemoglobinei) si acumularea in tesuturi a unor substante intermediare. Boala este asimptomatica in 1/3 din cazuri si este declansata de anumiti factori printre care
Read more
Fenilcetonuria reprezinta o boala genetica transmisa autosomal recesiv produsa prin deficit de fenil-alanil-hidroxilaza. Deficitul de fenil-alanil-hidroxilaza induce acumularea fenilalaninei (aminoacid) si a unor metaboliti ai acesteia: acid fenil-piruvic; acid fenil-lactic; acid orto-hidroxi-fenil-acetic. Fenilalanina in exces inhiba tirozin-hidroxilaza cu producere scazuta de melanina, ceea ce explica pigmentatia redusa a bolnavilor. FENILCETONURIA – TABLOU CLINIC Fenilcetonuria se constituie in timp, primele semne
Read more