Diagnosticul clinic in boala Wilson

Manifestari hepatice in boala Wilson
- variaza de la forme asimptomatice cu sindrom de hepatocitoliza (majoritatea pacientilor) pana la hepatita fulminanta/ciroza hepatica;
- boala Wilson trebuie suspectata la persoanele tinere (sub 35 de ani) ce prezinta:
  - forme de hepatita fulminanta de etiologie necunoscuta la care se adauga:
    - anemie hemolitica cu test Combs negativ;
    - alungirea severa a timpului de protrombina (fara raspuns la administrarea de vitamina K);
    - boala renala progresiva.
Manifestari neurologice in boala Wilson
- asemanatoare celor din boala Parkinson (tremor si rigor);
- la debut pacientii semnaleaza dizabilitati la scris/dizartrie;
- simptomele neurologice pot fi insotite de afectari psihice incluzand:
  - depresie;
  - anxietate;
  - psihoze.
- odata cu progresia afectarii sistemului nervos central, pot aparea crize convulsive si sindrom pseudobulbar, cu disfagie severa, sindrom de aspiratie si pneumonie consecutiva.
Inelul Kayser Fleischer
- cauzat de depunerile corneene de cupru;
- uneori poate fi observat cu ochiul liber, ca o banda pigmentata in brun-verzui in apropiere de marginea corneei;
- inelele regreseaza frecvent dupa terapia chelatoare sau dupa transplantul hepatic.
Complicatii non-neurologice si non-hepatice
- afectare renala:
  - aminoacidurie;
  - nefrolitiaza.
- alte complicatii:
  - anemia hemolitica;
  - osteoporoza;
  - artrita;
  - cardiomiopatia;
  - pancreatita;
  - hipoparatiroidismul;
  - avortul spontan.