Sindromul Down sau Trisomia 21

Trisomia 21 sau Sindromul Down a fost descoperita in 1866 cand J.L.Down a conturat fenotipul.

De ce apare Sindromul Down?

Trisomia 21 sau Sindromul Down este o boala genetica ce apare datorita fenomenului de nondisjunctie. Ce inseamna nondisjunctia? Nondisjunctia este reprezentata de o eroare ce apare in timpul meiozei sau mitozei. Zona critica, unde se produce diviziunea defectuoasa s-a constatat a fi treimea distala a bratului lung al cromozomului 21.

Sindromul Down poate aparea prin trei moduri:

1. Diviziune meiotica:  in cazul in care doua perechi de cromozomi 21 nu parcurg in mod corect prima sau a doua diviziune meiotica, ei nu se separa. Ca urmare jumatate din gameti nu va prezenta cromozomul 21, iar cealalta jumatate va prezenta doi cromozomi 21.

Mai departe in conceperea copilului exista doua posibilitati:

– fie se combina un embrion normal cu unul ce nu prezinta cromozomul 21 – caz in care se constata decesul, el nereusind sa treaca de primele faze de dezvoltare embrionare;

– fie se combina un embrion normal cu unul ce prezinta doi cromozomi 21 – caz in care apare Sindromul Down, iar fatul are mari sanse de a trece de toate fazele embrionare si de a se naste la finalul lor.

2. Diviziune mitotica: Sindromul Down poate aparea si prin nondisjunctia cromozomului  21 in mitoze. In acest caz embrionul rezultat prezinta formarea unui mozaic, adica o combinatie de  celule normale cu celule cu cromozom 21 in plus. 3% din pacientii cu Trisomia 21 prezinta cariotipul cu mozaic.

3. Translocatie: in acest caz gametul cu cromozom 21 in plus este transmis de catre unul dintre parinti care este purtator al unei translocatii de acest tip sau poate aparea o translocatie noua. 4% din pacientii cu Trisomia 21 prezinta acest tip de formare a bolii.

Se transmite pe cale paterna sau pe cale materna?

80% din cazurile de copii cu Sindrom Down sunt datorate nondisjunctiilor cromozomiale de origine materna din prima diviziune meiotica. 20% din cazuri sunt datorate nondisjunctiilor paterne.

Deasemenea s-a constatat ca varsta mamei joaca un rol destul de important si anume cu cat varsta mamei este mai inaintata cu atat incidenta bolii este mai mare. Conform studiilor varsta tatalui nu joaca nici un rol in acest sens.

Cat de frecvente sunt cazurile de Sindrom Down?

Avand in vedere ca fetii care prezinta Trisomia 21 traiesc, incidenta bolii este mare si anume 1 copil la 758 de nasteri. Raportul dintre sexe fiind 1.2 baieti la o fetita.

Ce teste se fac pentru a preintampina aparitia Sindromului Down?

Testele existente se pot face atat inaintea conceperii fatului, cat si pe timpul sarcinii si anume:

1. Testarea genetica – utila mai ales pentru parintii care au un istoric familial in ceea ce priveste prezenta acestei boli. Insa testarea genetica de la acest nivel depisteaza doar posibilitatea ca fatul sa capete boala prin metoda translocatie, care dupa cum am vazut mai sus este responsabila doar pentru 4% din cazuri. Asadar pentru celelalte doua metode si mai ales pentru prima, care este metoda cea mai frecventa de aparitie a bolii, nu exista teste in acest stadiu;

2. Testele de monitorizare din timpul sarcinii care includ:

– Ecografia fetala – in 1992 K.Nicolaides a observat Translucenta nucala, tradusa prin excesul de piele caracteristic fetilor cu Sindrom Down, ce poate fi observata in primul trimestru de sarcina (saptamanile 11 – 14) prin intermediul ultrasunetelor. In 2001 S. Cicero a demonstrat ca prezenta profilului plat (absenta oaselor nazale) se poate vedea cu ajutorul ultrasunetelor in primul trimestru de sarcina (saptamanile 11 – 14). In 2003 acelasi S. Cicero a observat in al doilea trimestru de sarcina (saptamanile 15 – 22) prezenta oaselor nazale hipoplazice. Asadar ecografia fetala este o analiza sigura pentru a determina prezenta sau absenta bolii;

– Triplu test – analiza serului matern care in functie de cantitatea diferitelor substante prezente in sangele mamei determina prezenta sau absenta Trisomiei 21 la fat. Substantele ce sunt dozate sunt: alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG) si estriolul (uE3).

– Cvadrupul test – analiza serului uman care pe langa substantele determinate in cadrul tripului test dozeaza si inhibina A (o proteina produsa de fetus si de placenta). Cvadrupul test are o precizie mai mare si este mult mai putin probabil ca el sa dea rezultate false.

– Cariotipare – analiza invaziva ce se preleva fie de la nivelul fatului prin amniocenteza in saptamanile 15 – 18, fie de la nivelul placentei prin biopsia vilozitatilor corionice (vilozitatile corionice reprezinta mici proeminente de la nivelul placentei care au material genetic identic cu cel al fatului) in saptamanile 10 – 12.

Care sunt caracteristicile unui copil cu Sindrom Down?

Copii cu Sindrom Down sunt mai mici de statura, ei prezentand un nivel de crestere lent. Statura la varsta adulta fiind mai mica decat media. Tonusul lor muscular este scazut, gatul este scurt si gros, cu tesut adipos si piele in exces. Bratele si picioare sunt scurte si groase, urechile sunt mai mici si au o pozitie inferioara fata de normal. Datorita formei arcuite si inguste a cerului gurii, limba poate protuziona partial. Dintii sunt incovoiati, iar puntea nazala este aplatizata.

Exista boli asociate cu Sindromul Down?

Ca orice boala genetica Sindromul Down asociaza la randul sau o serie de afectiuni dupa cum urmeaza.

• nivelul de inteligenta sub medie, foarte rar sever;
• probleme cardiace in 50% din cazuri;
• hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare;
• sensibilitatea la diverse afectiuni respiratorii, dentare, dar si afectiuni ale auzului.